Skip to content

Polimorfizmy IL7RA i podatność na stwardnienie rozsiane

2 miesiące ago

574 words

Dwa niezależne, dobrze napędzane badania niedawno zidentyfikowały gen interleukiny-7 . (IL7RA) jako gen podatności na stwardnienie rozsiane 1,2, tym samym rozszerzając i potwierdzając wcześniejsze obserwacje. 3.4 Funkcjonalny, niesynonimiczny polimorfizm pojedynczego nukleotydu ( SNP), rs6897932, umiejscowiony w alternatywnie szóstym egzonie genu, został wyróżniony jako polimorfizm modyfikujący podatność, z allelem C zwiększającym ryzyko choroby (iloraz szans, w przybliżeniu 1,2) .1,2
Tabela 1. Tabela 1. Liczba alleli i częstotliwość SNP IL7RA u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym i kontrolami. Genotypowaliśmy dziewięć SNP znaczących haplotyp w IL7RA w dwóch niezależnych zbiorach kontroli przypadków z Olmsted County, Minnesota i Belfast, Irlandia Północna, z których żadna, według naszej wiedzy, nie była wcześniej testowana na IL7RA (Tabela 1). Dane kliniczne i demograficzne dla obu kolekcji zostały opisane gdzie indziej.5 Analiza danych genotypu Olmsted County ujawniła związek między stwardnieniem rozsianym a allelem rs6897932 * C (P = 0,00504; 10 000-poprawione permutacją P = 0,035; iloraz szans, 1,5 ; 95% przedział ufności [CI], 1,1 do 2,0). Jednak tego skojarzenia nie znaleziono w kolekcji Belfastu. Liczebność genotypów CC (w porównaniu do przewozu T) wzrosła u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym w porównaniu z grupą kontrolną w hrabstwie Olmsted (p = 0,0049; iloraz szans, 1,6; 95% CI, 1,1 do 2,3).
Analiza haplotypów wykazała, że u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym w hrabstwie Olmsted częstotliwość haplotypu GCGTACAAT była zmniejszona (22%, w porównaniu z 30% w grupie kontrolnej, nieskorygowana P = 0,0023, 10 000 – korekcja permutacyjna P = 0,02) i częstość Haplotyp GCGCACAAT był zwiększony (21%, w porównaniu z 13% w grupie kontrolnej, nieskorygowany P = 0,0003, 10 000-korekty permutacji P = 0,0035). Natomiast nie zaobserwowano takich różnic w kolekcji Belfastu.
Związek pomiędzy rs6897932 a stwardnieniem rozsianym w zbiorze okręgu Olmsted okazał się znacznie silniejszy niż przewidywano na podstawie ostatnich badań1,2, a zatem był wykrywalny w kolekcji, która w zasadzie była słabsza. Brak związku w kolekcji Belfastu może odzwierciedlać heterogeniczność populacji lub brak statystycznej siły.
Catherine O Doherty, Ph.D., M.Pharm.
Queen s University of Belfast, Belfast BT9 7BL, Wielka Brytania
Orhun Kantarci, MD
Mayo Clinic, Rochester, MN 55905
Koen Vandenbroeck, Ph.D., mgr inż.
Queen s University of Belfast, Belfast BT9 7BL, Wielka Brytania
k. ac.uk
Wspierany przez grant ze Stwardnienia Rozsianego Irlandii.
Dr Vandenbroeck zgłasza otrzymywanie wsparcia w postaci dotacji od Biogen Idec oraz opłaty za wykłady od Serono. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
5 Referencje1. Międzynarodowe konsorcjum genetyki stwardnienia rozsianego. Allele ryzyka dla stwardnienia rozsianego zidentyfikowane przez badanie genomewide. N Engl J Med 2007; 357: 851-862
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Lundmark F, Duvefelt K, Iacobaeus E, i in. Zmienność łańcucha alfa receptora interleukiny 7 (IL7R) wpływa na ryzyko stwardnienia rozsianego Nat Genet 2007; 39: 1108-1113
Crossref Web of Science Medline
3. Teutsch SM, Booth DR, Bennetts BH, Heard RNS, Stewart GJ. Identyfikacja 11 nowych i powszechnych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w genie alfa-receptora-alfa interleukiny-7 i ich związek ze stwardnieniem rozsianym. Eur J Hum Genet 2003; 11: 509-515
Crossref Web of Science Medline
4. Zhang Z, Duvefelt K, Svensson F, i in. Dwa geny kodujące cząsteczki immunoregulujące (LAG3 i IL7R) zwiększają podatność na stwardnienie rozsiane. Genes Immun 2005; 6: 145-152
Crossref Web of Science Medline
5. Kantarci OH, Goris A, Hebrink DD, i in. Polimorfizmy IFNG są związane z różnicami płci pod względem podatności na stwardnienie rozsiane. Genes Immun 2005; 6: 153-161
Crossref Web of Science Medline
(23)
[przypisy: orzepowice szpital, zastrzyki przeciwzakrzepowe a alkohol, orthos komorowice ]

0 thoughts on “Polimorfizmy IL7RA i podatność na stwardnienie rozsiane”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: implanty stomatologiczne warszawa[…]

Powiązane tematy z artykułem: orthos komorowice orzepowice szpital zastrzyki przeciwzakrzepowe a alkohol