Skip to content

Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa czesc 4

2 miesiące ago

516 words

Blokowanie przeprowadzono za pomocą 3% surowicy koziej w temperaturze pokojowej przez godzinę. Próbki inkubowano z króliczym przeciwciałem do końca karboksylowego mysiej ATP7A i markera Golgiego, ceramidu NBD C6 (Molecular Probes), w rozcieńczeniach 1: 2000 i 1: 500, odpowiednio, w 4 ° C przez noc, i inkubowano z Przeciwciało anty-labiryntowe oznaczone IgG przeciw Texasem Red Lab (Molecular Probes) w temperaturze pokojowej przez 2 godziny. Komórki oglądano za pomocą mikroskopu konfokalnego (Eclipse, Nikon), a obrazy przechwytywano za pomocą oprogramowania Confocal Assistant. Analiza łańcuchowa reakcji łańcuchowej odwrotnej transkryptazy
Fibroblast RNA ekstrahowano zestawem RNeasy (Qiagen). Syntezę pierwszej nici przeprowadzono przy użyciu zestawu Enhanced Avian First Strand Synthesis Kit (Sigma). Analiza odwrotnej transkryptazy-reakcji łańcuchowej polimerazy (RT-PCR) dla mRNA została przeprowadzona ze starterami 5 -GAAGGATCGGTCAGCAAGTC-3 z egzonu 8 (do przodu) i 5 -GGTTGCCAGCACAATCAGTA-3 z eksonu 10 (odwrotnie), który wytworzył normalny produkt o wielkości 363 bp.
Wyniki pomiarów neurologicznych
Uzyskaliśmy podstawowe i uzupełniające badanie elektroencefalograficzne dla 12 niemowląt uczestniczących w badaniu z wczesnym leczeniem. U większości pacjentów wykonano cztery lub więcej elektroencefalogramów. Śledzenia uznano za nieprawidłowe, jeśli wystąpiło jedno z poniższych stwierdzeń: spowolnienie lub dezorganizacja w tle, fale spiczaste lub polyspikes lub rozproszone zespoły sparowanych i spowolnionych fal.
Uzyskaliśmy skany rezonansu magnetycznego mózgu przy użyciu technik ważenia T1 i T2, a także tani odzysk inwersji. Pacjenci przeszli do trzech skanów. Ocenialiśmy te badania pod kątem obecności strukturalnych nieprawidłowości mózgu i progresji mielinizacji istoty białej.
Do zbadania neurorozwoju w czterech obszarach użyliśmy testu przesiewowego Denver Developmental Test II. Były to: motoryka brutto, język, zdolności adaptacyjne motoryczne i osobiste-społeczne.25
Projekt badania i analiza statystyczna
Wszyscy autorzy gwarantują dokładność i kompletność zgłoszonych danych. Frontier Science and Technology Research Foundation przeprowadziła analizy statystyczne. Wykonano trzy porównania średniej wartości neurochemicznej i stosunku: wszystkie dotknięte chorobą w porównaniu do wszystkich nietkniętych niemowląt (odpowiednio 46 i 35 niemowląt), starszych (> miesiąc) w porównaniu do starszych nietkniętych niemowląt (odpowiednio 32 i 13 niemowląt) i noworodków ( . miesiąc) w porównaniu z noworodkami nie dotkniętymi noworodkiem (odpowiednio 14 i 22 dzieci). Środki grupowe zostały porównane za pomocą nieparametrycznych testów sumy rang Wilcoxona. Uważa się, że dwukierunkowa wartość P mniejsza niż 0,05 wskazuje na istotność statystyczną. Charakterystyki charakterystyki pracy odbiornika (ROC) określono dla stężenia dopaminy w osoczu, kwasu dihydroksyfenylooctowego w osoczu, stosunku dopaminy do noradrenaliny oraz stosunku kwasu dihydroksyfenylooctowego do dihydroksyfenyloglikolu jako niezależnych testów diagnostycznych dla choroby Menkesa u 36 zagrożonych noworodków (. miesiąc życia przy badaniu przesiewowym). Nasza wcześniejsza praca [18] sugerowała, że stosunki poziomów katecholowych rozróżniają dzieci dotknięte i nie dotknięte chorobą, a także czy są wyższe niż poziomy poszczególnych katecholi. Dlatego w tym badaniu oparliśmy się na ustaleniach diagnostycznych na stosunkach; stosunek kwasu dihydroksyfenylooctowego do dihydroksyfenyloglikolu wynoszący 4,0 lub mniej był wcześniej określony jako wynik negatywny, a wartość większa niż 4,0 została wstępnie określona jako wynik pozytywny
[hasła pokrewne: evadent wrocław, wyrośl chrzęstno kostna, moje sm blog ]

0 thoughts on “Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa czesc 4”

Powiązane tematy z artykułem: evadent wrocław moje sm blog wyrośl chrzęstno kostna