Skip to content

Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa cd

2 miesiące ago

487 words

Poziomy i wskaźniki neurochemiczne w plazmie u 81 niemowląt zagrożonych chorobą menstruacyjną. Od maja 1997 r. Do lipca 2005 r. Ocenialiśmy 81 dzieci zagrożonych chorobą Menkesa z powodu dodatniego wywiadu rodzinnego lub sugestywnych wyników klinicznych lub biochemicznych (Tabela 1). Badanie zostało zatwierdzone przez komisje przeglądowe Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka oraz Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru. Działania kontrolne obejmowały badanie fizykalne i ocenę neurorozwojową lub komunikację z lekarzami kierującymi, innymi pracownikami służby zdrowia lub rodzicami niemowląt. Dwunastu niemowląt, które spełniły kryteria kwalifikacji (1 miesiąc życia lub mniej bez objawów neurologicznych), zostało włączonych do badania klinicznego dotyczącego wczesnego leczenia miedzią, poddanego przeglądowi przez komitet monitorujący dane i bezpieczeństwo. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od rodziców. Badanym lekiem była histydyna miedzi (Food and Drug Administration [FDA] Investigational New Drug 34166, posiadacz, SG Kaler, przygotowana przez National Institutes of Health [NIH] Pharmaceutical Development Service), jak opisano wcześniej.12 Pacjenci odwiedzili NIH Clinical Centralnie około co 6 miesięcy w przypadku obserwacji klinicznych i biochemicznych. Ośmiu pacjentów otrzymywało leczenie przez 3 lata; jeden pacjent, który zmarł podczas badania, otrzymał leczenie przez 1,6 roku; a trzech pacjentów w wieku poniżej 3 lat nadal jest leczonych. Reżim dawkowania wynosił 250 ug przez wstrzyknięcie podskórne dwa razy dziennie do roku i 250 .g raz na dobę po tym. W historycznej grupie kontrolnej 15 pacjentów z późną diagnozą (średni wiek [. SD] w chwili rozpoznania, 163 . 113 dni, zakres od 42 do 390) leczonych w NIH tym samym reżimem miedziowym, identyfikacja opierała się na klasycznej klinice i odkrycia biochemiczne (mała miedź w surowicy i ceruloplazmina po 3 miesiącach) .4 Odstępstwo od diagnozy do rozpoczęcia leczenia miedzianego u tych pacjentów było różne, w zależności od czasu skierowania ich do tego badania. Pięciu pacjentów otrzymywało leczenie przez 3 lata, a 10 zmarło przed ukończeniem 3 lat leczenia. Średnia długość leczenia dla tych ostatnich pacjentów wynosiła 12,2 miesiąca (zakres od 4,0 do 18,0).
Analizy wartości neurochemicznych w osoczu i mutacji ATP7A
Analizy wartości neurochemicznych osocza i mutacji ATP7A przeprowadzono w naszym laboratorium, jak opisano wcześniej16,18 w normach i warunkach potwierdzonych zgodnie z Poprawkami do Laboratorium Klinicznego. Sekwencjonowanie DNA obejmowało egzony ATP7A i granice eksonu i przeprowadzono je w obu kierunkach.
Próba uzupełniania drożdży
Zastosowaliśmy ukierunkowaną mutagenezę do wytworzenia zmutowanego allelu N1304S ATP7A, jak opisano wcześniej. 22 Inne zmutowane konstrukty wytworzono w ten sam sposób, a kasety DNA zawierające interesujące sekwencje ligowano do drożdżowego wektora ekspresyjnego, MNKpYES6 / CT, z wiernością potwierdzone przez sekwencjonowanie. Użyliśmy szczepów Saccharomyces cerevisiae typu dzikiego i ccc2 (CCC2, delecje miedzi transportowe23); szczep delecyjny ccc2 pochodził z projektu delecji genów Saccharomyces.24 Transformację delecji ccc2 i eksperymenty komplementacji przeprowadzono jak opisano wcześniej.22
Analiza immunohistochemiczna i mikroskopia konfokalna
Fibroblasty skórne utrwalono na szkiełkach z 4% paraformaldehydem
[przypisy: matopat torun, evadent wrocław, przychodnia szombierki ]

0 thoughts on “Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa cd”

Powiązane tematy z artykułem: evadent wrocław matopat torun przychodnia szombierki