Skip to content

Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa ad

3 miesiące ago

414 words

Chociaż diagnostyka molekularna jest dostępna, jej stosowanie jest skomplikowane ze względu na różnorodność typów mutacji i duży rozmiar ATP7A (150 kb) .16 Rycina 1. Rycina 1. Wartość diagnostyczna neuro-chemii plazmowej do wykrywania noworodków w chorobie Menkesa. Panel A jest wykresem rozproszenia stosunku dopaminy do noradrenaliny w porównaniu ze stosunkiem kwasu dihydroksyfenylooctowego do dihydroksyfenyloglikolu u 36 noworodków z ryzykiem. Częściowy niedobór .-hydroksylazy dopaminy w chorobie Menkesa18 przewiduje nagromadzenie proksymalnych metabolitów w prawidłowej ścieżce biosyntezy katecholamin i zmniejszenie poziomów dystalnych metabolitów. Stosunki dopaminy do noradrenaliny i kwasu dihydroksyfenylooctowego do dihydroksyfenyloglikolu odzwierciedlają te zmiany i rozróżniają 14 dotkniętych niemowląt od 22 nietkniętych niemowląt. Normalny szlak biosyntezy katecholamin przedstawiono poniżej wykresu. Panel B przedstawia krzywą charakterystyki pracy odbiornika (ROC) dla kwasu dihydroksyfenylooctowego w osoczu u 36 noworodków zagrożonych chorobą Menkesa. Krzywe ROC pokazują zależność pomiędzy wartościami dodatnimi i fałszywie dodatnimi dla testu dla różnych wartości progowych używanych do diagnozowania stanu. Górna krzywa, wykreślona przez lokalnie ważoną technikę wygładzania wykresu punktowego, przedstawia czułość i swoistość dla rozpoznania choroby Menkesa, gdy stosuje się różne wartości odcięcia dla kwasu dihydroksyfenylooctowego. Pole pod krzywą (statystyki C) dla pokazanej ROC wynosi 0,96. Linia po przekątnej wskazuje, gdzie krzywa byłaby oparta, gdyby test był całkowicie niewiarygodny (pole pod krzywą, 0,5). Statystyka C dla poziomów dopaminy w osoczu w tej próbce wynosiła 1,0 (danych nie pokazano).
Obiecujący test diagnostyki noworodkowej choroby Menkesa obejmuje pomiar neurochemicznych dopaminy, norepinefryny, kwasu dihydroksyfenylooctowego i dihydroksyfenyloglikolu w osoczu17. Z powodu zmniejszonej aktywności .-hydroksylazy dopaminy, stosunek kwasu dihydroksyfenylooctowego do dihydroksyfenyloglikolu jest wyraźnie pacjenci z chorobą Menkesa.18 Ze znanych szlaków syntezy i metabolizmu katecholamin (ryc. 1) można by również przewidzieć wysoki stosunek dopaminy do noradrenaliny.
Oprócz diagnozy przedobjawowej, inne wyzwania w leczeniu choroby Menkesa obejmują przezwyciężenie wadliwego transportu miedzi na dwóch poziomach, przewodu żołądkowo-jelitowego i bariery krew-mózg, a także potencjalnej toksyczności nerkowej egzogennego miedzi. 4 Dootrzewnowe zastrzyki miedzi omijają przewód pokarmowy bariera i są lecznicze w mysim modelu choroby Menkesa19; jednak wyniki neurorozwojowe po wczesnych podskórnych zastrzykach miedzi u pacjentów różnią się, 4,7-13, co oznacza, że bariera mózgowa ludzkiej krwi jest ważną przeszkodą. Zmienne wyniki po wczesnym leczeniu nie są dobrze poznane.11,13,20,21
W tym badaniu oceniliśmy prospektywnie wrażliwość i swoistość analizy neurochemicznej osocza w diagnostyce choroby Menkesa, ustaliliśmy kliniczny efekt wczesnej diagnostyki i leczenia oraz zbadano podstawy molekularne dla wyników leczenia.
Metody
Przedmioty
Tabela 1
[więcej w: matopat torun, list pożegnalny do alkoholu, evadent wrocław ]

0 thoughts on “Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa ad”

Powiązane tematy z artykułem: evadent wrocław list pożegnalny do alkoholu matopat torun