Skip to content

Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa ad 9

3 miesiące ago

229 words

Na przykład u pacjenta 5 stężenie moczu .2-mikroglobuliny osiągnęło 28,0 mg na litr (2377,0 nmoli na litr) podczas leczenia i spadło do normalnego poziomu 0,1 mg na litr (8,4 nmola na litr) 3 lata po zaprzestaniu leczenia. . Pacjenci, którzy ukończyli badanie, nie wykazali spadków w zakresie umiejętności neurologicznych lub poznawczych po zakończeniu leczenia. Dotyczy to również pacjenta, o którym wspominaliśmy wcześniej12, który pozostaje żywy i dobrze w wieku 13 lat bez zaburzeń neurologicznych lub poznawczych 10 lat po zaprzestaniu leczenia.
Zwiększona przeżywalność i lepsze wyniki związane z wczesną diagnozą mają wpływ na badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Menkesa poprzez pomiar poziomu we krwi jednego lub więcej neurochemicznych mierzonych w naszym badaniu. Związki te można wykryć technikami wysokosprawnej tandemowej spektrometrii mas, 29,30, a ocena ich poziomów w wysuszonych plamach krwi uzyskanych od zagrożonych noworodków może ocenić przydatność tego podejścia do masowego skriningu.
Postępy w zrozumieniu klinicznych, biochemicznych i molekularnych aspektów choroby Menkesa wyprzedzają postęp w projektowaniu terapii skutecznych u wszystkich pacjentów z tą diagnozą. Ponieważ optymalna reakcja na leczenie iniekcją miedzi wydaje się występować tylko u pacjentów zidentyfikowanych w okresie noworodkowym i których mutacje pozwalają na resztkową aktywność transportu miedzi, dodatkowe podejścia, w tym transfer genu ATP7A, są istotnymi przyszłymi rozważaniami.
[patrz też: neuropatia nerwu wzrokowego, cepelek rejestracja, moje sm blog ]

0 thoughts on “Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa ad 9”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: kabiny prysznicowe z hydromasażem[…]

Powiązane tematy z artykułem: cepelek rejestracja moje sm blog neuropatia nerwu wzrokowego