Skip to content

Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa ad 5

2 miesiące ago

80 words

Data zakończenia pozyskiwania danych w bieżącym badaniu to 15 stycznia 2007 r. Wyniki
Perspektywiczna diagnoza za pomocą analizy Katecholaminy w osoczu
Średnie stężenia dihydroksyfenylooctanu w kwasie, dopaminy, norepinefryny i dihydroksyfenyloglikolu różniły się u niemowląt zagrożonych, u których fenotyp choroby Menkesa nie rozwinęła się (35 niemowląt), a następnie u tych, u których stwierdzono chorobę Menkesa zgodnie z klinicznymi, biochemicznymi (niski poziom miedzi i ceruloplazmina w> 3 miesiącu życia) lub kryteria molekularne (46 niemowląt) (p <0,001 dla wszystkich porównań) (tabela 1). U pacjentów z niedotkniętym wpływem, poziom dopaminy i kwasu dihydroksyfenylooctowego był wyższy, a poziom noradrenaliny i dihydroksyfenyloglikolu był niższy. Stosunek dopaminy do noradrenaliny i kwasu dihydroksyfenylooctowego do dihydroksyfenyloglikolu różnił się pomiędzy niemowlętami dotkniętymi i nietkniętymi (p <0,001 dla obu porównań).
Wśród zagrożonych noworodków w wieku miesiąca lub młodszych (tabela 1), wykres rozrzutu stosunków między dopaminą a noradrenaliną w zależności od stosunku kwasu dihydroksyfenylooctowego do dihydroksyfenyloglikolu (Figura 1A) wyraźnie odróżnił dotkniętych od nietkniętych niemowląt. Analizy ROC wykazały statystkę C 1,0 dla dopaminy w osoczu i 0,96 dla kwasu dihydroksyfenylooctowego w osoczu (Figura 1B), co wskazuje na wysoką czułość i swoistość.
Wyniki badań molekularnych i biochemicznych u bezobjawowych noworodków
Spośród 14 noworodków o wysokim stosunku dopaminy do noradrenaliny i kwasu dihydroksyfenylooctowego do glikolu dihydroksyfenylowego 12 zostało włączonych do badania klinicznego codziennych iniekcji miedzi. Dwóch niepoddanych terapii niemowląt urodziło się poza Stanami Zjednoczonymi; rodzina jednego z tych pacjentów odmówiła leczenia, a inny pacjent otrzymywał zastrzyki z miedzi w miejscowym szpitalu. Kolejne odkrycia biochemiczne i kliniczne wskazywały na rozpoznanie choroby Menkesa u tych pacjentów, oboje zmarli w ciągu pierwszych 2 lat życia. Nie przeprowadziliśmy analizy mutacji u tych dwóch niemowląt.
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka 12 pacjentów przyjmujących diagnozę choroby Menkesa jako bezobjawowych noworodków. Tabela 2 podsumowuje mutacje i dane biochemiczne po leczeniu w przypadku 12 pacjentów w badaniu klinicznym. Zidentyfikowaliśmy 10 różnych mutacji. Osiągnięte poziomy miedzi w surowicy były wyższe niż u niemowląt z nieleczoną chorobą Menkesa26 u wszystkich, z wyjątkiem dwóch pacjentów (pacjenci 2 i 11). Wszyscy badani pacjenci wykazywali zwiększone poziomy .2-mikroglobuliny, wrażliwego markera uszkodzenia cewek nerkowych.
Przeżycie u niemowląt otrzymujących wczesną diagnozę i leczenie
Porównano przeżycie wśród kohorty otrzymującej wczesną diagnozę i leczenie (średni wiek przy pierwszym leczeniu, 10 . 4 dni) z tym, że wśród historycznej grupy kontrolnej 15 pacjentów z chorobą Menkesa również obserwowano w Centrum Klinicznym NIH, którzy otrzymali diagnozę i byli leczeni później w okresie niemowlęcym (średni wiek przy diagnozie, 163 . 113 dni). Przeżycie wyniosło 92% po medianie czasu obserwacji wynoszącej 4,6 roku u pacjentów leczonych miedź wcześniej i 13% po medianie obserwacji trwającej 1,8 roku wśród historycznej grupy kontrolnej pacjentów, którzy byli leczeni późno.
Wyniki neurologiczne
Nieprawidłowości elektroencefalograficzne wykryto u 7 z 12 pacjentów (58%), chociaż tylko u 2 stwierdzono napady kliniczne
[więcej w: neuropatia nerwu wzrokowego, kodent głogów, konrad słynarski ]

0 thoughts on “Diagnostyka noworodkowa i leczenie choroby Menkesa ad 5”

Powiązane tematy z artykułem: kodent głogów konrad słynarski neuropatia nerwu wzrokowego